Деменция

Старческая деменция у пожилых людей, симптомы которой могут существенно отразиться на качестве жизни, возникает по целому ряду причин. В пожилом возрасте происходит множество дегенеративных изменений в органах и системах организма, которые отражаются на течении как физиологических, так и психологических процессов.

Определение старческой деменции

Сенильная деменция – одна из форм слабоумия, возникающего у людей пожилого возраста вследствие необратимых изменений в работе головного мозга.

По сути под деменцией понимается как непосредственно процесс, при котором происходят патологические перемены в деятельности высших нервных центров, так и конечный результат данного процесса в виде выраженного слабоумия, которое сопровождается изменениями в поведении, эмоциональной сфере и постепенной деградацией.

Важно отметить: развитие деменции может происходить не только на фоне возрастных изменений. Появление такого отклонения возможно даже в детском возрасте при воздействии определенных неблагоприятных факторов.

В целом старческая деменция представляет собой расстройство когнитивных функций, которое имеет приобретенный характер. Нарушение влияет на повседневную жизнь больного, отражаясь не только на его поведении, но и уровне социальной адаптации, коммуникативных способностях, памяти и множестве других психосоциальных аспектов.

Выделяют такие стадии деменции:

• Ранняя. У пожилого человека наблюдаются отклонения в профессиональной сфере, снижаются работоспособность и производительность. Также отмечается утрата социальной активности, интереса к своим хобби и любым формам развлечений. Однако на ранней стадии у больных не отмечается потеря пространственной ориентации, присутствуют навыки самообслуживания.
• Умеренная. На данной стадии пациент не может оставаться длительный промежуток времени без присмотра из-за того, что он теряет основные навыки самообслуживания, не может использовать бытовые средства, выполнять любую, даже мелкую работу. В некоторых случаях является невозможным самостоятельный прием пищи. Пациент постоянно нуждается в помощи при решении повседневных бытовых проблем, в том числе связанных с личной гигиеной.
• Поздняя. На данной стадии старческая деменция приобретает глобальный характер, так как пациент полностью дезадаптирован. Отмечается полная деградация личности, которая выражается в патологических формах поведения, развитии неадекватных эмоциональных реакций. При этом больной не способен выполнять какие-либо действия самостоятельно и нуждается в постоянном уходе.

Следует отметить, что старческая деменция может быть двух видов – тотальная и частичная. При тотальной форме симптомы деменции у пожилых людей носят глубинный характер.

Происходит абсолютная деградация личности, сопровождаемая выраженными когнитивными и эмоциональными изменениями.

При частичной деменции человек практически полностью может обеспечивать себя самостоятельно. Однако для данной формы маразма характерной является утрата кратковременной памяти.

Пациент может длительный период времени вспоминать даже самых близких родственников, часто ошибается в датах и времени, может забывать информацию о собственном месте проживания.

Типичной разновидностью частичной деменции является болезнь Альцгеймера.

Таким образом, старческая деменция – тяжелое, необратимое мозговое нарушение, которое существенно отражается на повседневной жизни больного.

Причины и симптомы деменции

Известно, что симптомы и признаки слабоумия появляются далеко не у каждого пожилого человека.

Это объясняется тем, что сенильная деменция, как и множество других заболеваний, развивается вследствие влияния определенных негативных факторов.

В зависимости от причины развития болезни выделяют несколько видов деменции, которые отличаются методами лечения, прогнозами относительно длительности жизни больного.

Сосудистая деменция

Говоря о том, что такое сосудистая деменция, необходимо отметить, что данное расстройство может возникать практически в любом возрасте.

Причиной развития является нарушение кровообращения в тканях мозга, которое появляется на фоне сопутствующих заболеваний.

При этом у больного длительный период времени отсутствуют какие-либо проявления слабоумия, так как болезнь может развиваться в течение многих месяцев.

Наиболее распространенная патология, которая провоцирует данный вид деменции, – инсульт, так как при нем происходит повреждение сосудов головного мозга и развивается выраженное кислородное голодание нервных тканей. Также провоцирующими факторами болезни являются длительная гипотония, врожденные сердечные пороки, чрезмерно высокое давление, ишемические заболевания, васкулярная гипертензия.

Основные признаки деменции сосудистого типа:

1. Появление когнитивных отклонений после инсульта или инфаркта;
2. Нарушение концентрации внимания;
3. Изменение походки;
4. Расстройство глотательного рефлекса;
5. Заторможенность мышления;
6. Депрессивное состояние.

Такие симптомы деменции у пожилых людей, возникшей на фоне сосудистых патологий, являются наиболее распространенными.

В отличие от других видов слабоумия, сосудистая деменция практически не влияет на память, что позволяет ставить положительные прогнозы в случае, если грамотно лечить заболевание.

Терапия направляется на купирование симптомов сосудистой деменции, восстановление когнитивных способностей, а также устранение негативных факторов, влияющих на мозговое кровообращение.

Деменция альцгеймеровского типа

Считается, что болезнь Альцгеймера является наиболее распространенным типом слабоумия. Деменция развивается на фоне органических патологических изменений функций разных отделов головного мозга. Болезнь Альцгеймера может возникать вследствие возрастных изменений, заболеваний мозговых сосудов, черепно-мозговых травм и инфекционных болезней.

К числу провоцирующих факторов болезни Альцгеймера можно отнести следующие:

1. Лишний вес;
2. Диабет;
3. Повышенная концентрация липидных веществ в кровяной плазме;
4. Хронические заболевания, провоцирующие кислородное голодание;
5. Атеросклероз сосудов;
6. Высокое давление;
7. Низкий уровень подвижности;
8. Низкая интеллектуальная активность на протяжении жизни.

Также следует отметить, что слабоумие альцгеймеровского типа, также как атеросклеротическая деменция, чаще встречается у женщин. Наибольшему риску подвержены женщины, возраст которых превышает 80 лет.

Для данной формы патологии характерными являются изменения в эмоциональной сфере. Больной человек становится конфликтным, может развивать скандалы без какой-либо причины.

Также проявляются выраженный эгоцентризм, подозрительность по отношению к близким. На фоне последнего симптома старческое слабоумие может дополняться так называемым бредом ущерба.

При таком состоянии пожилой человек постоянно обвиняет близких людей в намерении нанести ему вред или даже убить ради определенной выгоды.

На более поздних стадиях развития деменции у больных  проявляется обжорство, возникает тяга к бродяжническому образу жизни.

Они становятся неопрятными, практически не следят за собственной гигиеной, могут длительный период времени проводить только в кровати, не вставая.

В других случаях болезнь сопровождается состоянием равнодушия и апатии, при которых пожилой человек может длительный период времени не употреблять пищу, отказываться разговаривать или ходить.

Какие-либо прогнозы при болезни Альцгеймера может делать только лечащий врач. В настоящий момент практикуется комплексное лечение деменции, которое предусматривает прием специальных препаратов, а также ряд профилактических мер.

Распространенным является вопрос о том, как долго проживет пациент при развитии деменции альцгеймеровского типа.

К сожалению, согласно статистическим сведениям, даже при наличии лечения, а также тщательного ухода больному остается жить максимум 10 лет.

Это объясняется тем, что процессы, вызвавшие болезнь, имеют необратимый характер, а потому, даже если устранить негативные факторы, нанесенный ущерб будет влиять на работу мозга и, следовательно, всего организма.

Другие типы деменции:

1. Эпилептическая представляет собой редкое патологическое состояние, которое развивается при наличии эпилепсии или шизофрении. В большинстве случаев эпилептическая деменция сопровождается аналогичными с другими ее типами проявлениями и симптомами. Отличительной особенностью является то, что на фоне шизофрении больной может чувствовать себя невероятно счастливым, ввиду чего он регулярно использует в своей лексике ласкательные слова и выражения. Но при этом его поведение носит мстительный, беспокойный, озабоченный характер.
2. Алкогольная. При длительном приеме алкоголя также развивается старческое слабоумие. Причина заключается в длительном воздействии токсических веществ на организм пациента и, в частности, на его мозг. Изменения в мозговых тканях носят атрофический характер, а влияние продуктов распада спирта существенно усиливает данный процесс. В случае прекращения приема алкоголя патологические изменения являются обратимыми, что означает благоприятный прогноз при лечении.
3. Болезнь Пика. Развитие патологии происходит вследствие дегенеративных расстройств в лобных и височных отделах мозга. Основным провоцирующим фактором считается генетическая предрасположенность. Для такого вида болезни наиболее характерны эмоциональные проявления: половая распущенность, пренебрежение общепринятыми моральными нормами. Также у больного часто возникает булимия и непроизвольное мочеиспускание.

В целом в зависимости от причин и клинической картины в медицине выделяют несколько видов деменции.

Лечение и уход за больным

Необходимо отметить, что старческая деменция не является полностью излечимым состоянием.

Однако при правильно подобранных терапевтических методиках можно значительно улучшить состояние больного, обеспечив ему при этом более высокий уровень жизни.

Кроме того, учитывая то, сколько живут при старческом слабоумии, нужно отметить, что грамотная терапия позволяет увеличить продолжительность жизни пожилого человека.

Препараты назначаются лечащим врачом в соответствии с индивидуальными особенностями каждого пациента.

Также лечение старческого слабоумия предусматривает уход за больным, необходимый для предотвращения членовредительства или других негативных явлений.

Основные препараты для лечения деменции:

1. «Мемантин». Действующее вещество является блокиратором глутамата, который, в свою очередь, оказывает стимулирующее воздействие на нервную систему, в ходе чего повреждаются нервные клетки. С помощью данного препарата лечится старческое слабоумие различных типов, так как лекарственное средство способствует улучшению когнитивных процессов, памяти и других форм психической активности.
2. «Разадин», «Арисепт», «Ривастигмин». Эти медикаменты затормаживают процесс распада ацетилхолина, который облегчает передачу нервных импульсов непосредственно в тканях головного мозга. За счет такого воздействия на мозг у больных существенно улучшается память.
3. Нейролептики применяются в случае, если сенильная деменция сопровождается невротическими или психопатическими проявлениями. Они эффективно убирают такие симптомы старческой деменции, устраняя у больного чувство тревожности, беспокойства, возможные страхи, бредовые идеи. Наибольшая эффективность отмечается при лечении сосудистой деменции, а также болезни Альцгеймера. К таким препаратам относятся «Аминазин», «Клопиксол», «Эглонил», «Оразалин».
4. Транквилизаторы используются в случае, если в число симптомов старческого слабоумия входят выраженная тревожность, постоянное эмоциональное напряжение. Специалистом назначаются препараты, действие которых не влияет на память и способность к концентрации внимания. К таким лекарствам относят «Ивадал», «Зопиклон» и «Буспирон».

В случае, если старческое слабоумие характеризуется тяжелым течением, необходимо осуществлять постоянный уход за больным. Наиболее оптимальным вариантом считается использование услуг профессиональных сиделок.

Такие специалисты хорошо знакомы с особенностями течения болезни, а потому с меньшими трудностями смогут ухаживать за пожилым человеком, при этом наладив с ним полноценный контакт и, таким образом, устранив риск социальной дезадаптации.

Когда лечение старческого слабоумия оказывается неэффективным, больного лучше всего помещать в специализированные заведения. В первую очередь это связано с более высоким уровнем безопасности для самого пациента. В домашних условиях пожилой человек с тяжелой формой слабоумия может навредить себе обычными бытовыми приборами. Также не исключен и вред для окружающих людей.

Уход за больным деменцией предусматривает регулярное полноценное питание, выполнение основных гигиенических процедур в том случае, если пожилой человек не способен осуществлять их самостоятельно. Также рекомендуются регулярные прогулки на свежем воздухе, общение, выполнение легких задач в соответствии с потенциальными возможностями пациента.

В целом абсолютное излечение от деменции является невозможным, однако многие терапевтические методы позволяют значительно улучшить состояние и уровень жизни больного, существенно облегчив течение болезни и предотвратив возможные негативные последствия.

Старческая или сенильная деменция – патологическое состояние, связанное с возрастными изменениями в работе мозга, которые также могут быть вызваны различными заболеваниями, алкоголизмом и другими факторами. При тяжелых формах слабоумия больной постоянно нуждается в уходе и лечении, так как в противном случае человек может нанести себе серьезный ущерб.

Рекомендации по профилактике

Профилактика старческого слабоумия должна начинаться еще в молодости. Если человек будет вести активный образ жизни, заниматься умственной деятельностью, правильно питаться и следить за массой тела, то вероятность заболеть в старости снизится многократно.

Например, люди с высшим образованием и умственной работой сталкиваются с диагнозом деменция в 4 раза меньше, чем те, кто не напрягает мозги. Высокое артериальное давление также может стать причиной старческого слабоумия. Поэтому контроль над давлением должен быть регулярным для лиц после 40 лет.

Вредные привычки подкашивают здоровье, поэтому от них также придется отказаться, чтобы в старости не столкнуться с приступами маразма.

Генетика деменции

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос.

Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер.

По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления.

Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий.

Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе.

От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма.

В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения.

Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям.

Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%.

В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет.

Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера.

Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно.

Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера.

В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск.

Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами,  а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин.

Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4.

Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара.

Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две. 

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.).

Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера.  20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз.

Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали.

Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера.

Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера.

Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al.2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте.

Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера.

Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях.

Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа.

Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ.

Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона.

Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют.

Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Старческая деменция

Старческая (сенильная) деменция – это стойкое нарушение высшей нервной деятельности, которое развивается у людей преклонного возраста и сопровождается утратой приобретенных навыков и знаний, а также снижением способности к обучению.

К высшей нервной деятельности относятся процессы, которые происходят в высших отделах центральной нервной системы человека (условные и безусловные рефлексы, высшие психические функции).

Совершенствование психических процессов высшей нервной деятельности происходит теоретическим (в процессе обучения) и эмпирическим (при получении непосредственного опыта, проверке полученных теоретических знаний на практике) путями.

Высшую нервную деятельность связывают с нейрофизиологическими процессами, происходящими в коре больших полушарий головного мозга и подкорке.

Своевременное адекватное лечение позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса, улучшить социальную адаптацию, сохранить навыки самообслуживания и продлить жизнь.

Старческая деменция чаще всего наблюдается в возрастной группе старше 65 лет. По статистическим данным, тяжелая деменция диагностируется у 5%, а легкая – у 16% лиц данной возрастной категории.

По сведениям, предоставленным Всемирной организацией здравоохранения, в ближайшие десятилетия ожидается значительное увеличение количества пациентов со старческой деменцией, что, в первую очередь, связано с увеличением продолжительности жизни, доступностью и улучшением качества медицинской помощи, позволяющей избежать летального исхода даже в случае тяжелых поражений головного мозга.

Причины и факторы риска

Основной причиной первичной старческой деменции является органическое поражение головного мозга. Вторичная старческая деменция может развиться на фоне какого-либо заболевания или иметь полиэтиологический характер. При этом на долю первичной формы заболевания приходится 90% всех случаев, вторичная старческая деменция возникает у 10% пациентов соответственно.

Формы заболевания

Старческая деменция подразделяется на первичную и вторичную.

Основным симптомом атрофической старческой деменции служат расстройства памяти.

В зависимости от степени поражения головного мозга заболевание протекает в следующих формах:

• легкая старческая деменция (снижение социальной активности, сохранение способности к самообслуживанию);
• умеренная старческая деменция (утрата навыков использования техники и приборов, невозможность длительно переносить одиночество, сохранение способности к самообслуживанию);
• тяжелая старческая деменция (полная дезадаптация пациента, утрата способности к самообслуживанию).

Симптомы старческой деменции

Клинические проявления старческой деменции варьируют от незначительного снижения социальной активности до практически полной зависимости пациента от других людей. Преобладание тех или иных признаков старческой деменции зависит от ее формы.

Атрофическая старческая деменция

Основным симптомом атрофической старческой деменции служат расстройства памяти. Легкие формы заболевания проявляются потерей кратковременной памяти. При тяжелом течении заболевания наблюдаются также нарушения долговременной памяти, дезориентация во времени и пространстве.

В ряде случаев у пациентов нарушается речь (упрощается и обедняется, вместо забытых слов могут использоваться искусственно созданные слова), утрачивается способность реагировать на несколько раздражителей одновременно и удерживать внимание на одном занятии.

При сохраненной самокритике пациенты могут пытаться скрыть свое заболевание.

Медикаментозная терапия, в первую очередь, показана при бессоннице, депрессии, галлюцинациях, бреде, агрессии по отношению к окружающим.

С течением патологического процесса происходят изменение личности и расстройства поведения, появляется гиперсексуальность в сочетании с несдержанностью, у пациента нарастают раздражительность, эгоцентризм, чрезмерная подозрительность, склонность к назиданию и обидчивость.

Темп умственной деятельности у пациентов замедляется, утрачивается способность к логическому мышлению, возможно формирование бредовых идей, возникновение галлюцинаций, иллюзий.

В бредовую систему могут вовлекаться любые люди, но чаще это родственники, соседи, социальные работники и другие лица, которые взаимодействуют с больным. У пациентов со старческой деменцией нередко развиваются депрессивные состояния, плаксивость, тревожность, озлобленность, безразличие к окружающим.

В случае наличия психопатических черт до начала заболевания отмечается их обострение с прогрессированием патологического процесса. Постепенно утрачивается интерес к былым увлечениям, способность к самообслуживанию, общению с другими людьми. У некоторых больных отмечается склонность к бессмысленным и беспорядочным действиям (например, перекладывание предметов с места на место).

На поздних этапах заболевания нарушения поведения и бред нивелируются по причине выраженного снижения умственных способностей, больные становятся малоподвижными и индифферентными, могут не узнавать себя, глядя на отражение в зеркале.

Для ухода за больным старческой деменцией с выраженными клиническими проявлениями рекомендуется пользоваться услугами профессиональной сиделки.

С дальнейшим прогрессированием патологического процесса утрачивается способность к самостоятельному передвижению, пережевыванию пищи, по причине чего возникает необходимость в постоянном профессиональном уходе. У некоторых пациентов возможны единичные приступы, схожие с эпилептическими припадками или обмороками.

Старческая деменция в атрофической форме неуклонно прогрессирует и приводит к полному распаду психических функций. После постановки диагноза средняя продолжительность жизни больного составляет около 7 лет. Летальный исход нередко наступает в результате прогрессирования сопутствующих соматических заболеваний или развития осложнений.

Сосудистая старческая деменция

Первыми признаками сосудистой старческой деменции являются затруднения, которые испытывает пациент при попытке сосредоточиться, невнимательность. Затем появляются быстрая утомляемость, эмоциональная неустойчивость, склонность к депрессиям, головные боли и расстройства сна. Длительность сна может составлять 2–4 часа или же, напротив, достигать 20 часов в сутки.

Расстройства памяти при данной форме заболевания менее выражены, чем у пациентов с атрофической деменцией. При постинсультной сосудистой деменции в клинической картине преобладают очаговые расстройства (парезы, параличи, нарушения речи). Клинические проявления зависят от размера и локализации кровоизлияния или участка с нарушенным кровоснабжением.